从事眼科临床工作三十余年,2002年在我国人群中首次发现PRP31基因突变导致视网膜色素变性、KRT12基因突变导致Meesman角膜营养不良,获得基因专利一项,发现MEF2A基因突变导致CAD被评为2004年世界十大发现之一。2012年首次克隆出一个导致先天性眼组织缺损的新基因——ABCB6,揭示了先天性眼组织缺损的分子遗传学基础。
专家擅长
擅长斜
弱视、青少年
近视、小儿先天性眼病及其它特殊和复杂眼外肌病的诊治,尤其擅长儿童麻痹性
斜视和先天性眼球震颤的手术治疗,在国内率先开展
斜视显微手术,利用RGP和角膜塑形镜进行青少年
近视的防控,还在全国开展了儿童眼病(尤其是先天性
眼底病)的筛查及基因诊断和基因测序,建立中国人群先天性眼球震颤基因图谱,主持7项国家自然科学基金、2项北京大学林护基金及1项北京大学第三医院临床重点项目。